Osteogenese Imperfeita

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

DEFINIÇÃO: Caracteriza-se por um grupo de doenças hereditárias, bem definidas, que apresentam uma fragilidade óssea excessiva, responsável por um quadro de fraturas repetidas que evoluem para deformidades progressivas do esqueleto Bruschini, (1998)

HISTÓRICO:
- Bruschini, (1998): final do século XVIII e início do século XIX primeiras descrições na literatura salientando características de indivíduos de mesma família apresentando extrema fragilidade óssea.
- Eckman, (1788): relato científico inicial com tese sobre osteogênese imperfeita
- Lobstein, (1833): osteopsatirose, descendentes de mesma família com grave forma congênita de fragilidade óssea
- Vrolik, (1849): osteogênese imperfeita, forma letal, múltiplas fraturas ao nascimento, com falecimento nos primeiros dias devido a hemorragia craniana, torácica e abdominal, esse autor introduziu o nome
- Bruschini, (1998): fragilitis óssea, homem de cristal
- Axman, (1831): manifestações não esqueléticas como esclerótica azul e frouxidão ligamentar

ETIOLOGIA:
Colágeno
- células do tecido conjuntivo outras células secretam a proteína fibrosa
Principal característica
- estrutura longa, rígida, com fita em tripla helicoidal com três cadeias polipeptídicas de colágeno “cadeias alfa” são enroladas umas nas outras formando uma corda supertorcida

Prokop, (1985): defeito no colágeno molécula cisteína ou arginina por glicina

Fibrilas de colágeno
- estruturas finas (10 a 300 nm de diâmetro)
- comprimento de centenas de micrômetro
Fibras de colágeno
- vários micrômetro de diâmetro

CLASSIFICAÇÃO:
Sillence, (1978)
OI Tipo Fragilidade Escleróticas Surdez Envolvimento dent. Herança Incidência
IA Presente Azul Sim Não Dominante 1/25.000
IB Presente Azul Sim Sim Dominante
II Extrema Azul - - Recessiva 1/40.000
III Grave Azul - Não Recessiva
IVA Presente Normal Raro Não Dominante
IVB Presente Normal Raro Sim Dominante

INCIDÊNCIA:
- Winnie-Davies & Gormley (1981): Reino Unido 6/100.000
- Orioli (1986): América Latina 4,3/1000.000
- Kim (1991): Brasil
- 36% tipo I
- 12% tipo II
- 44% tipo III
- 4% tipo IV

QUADRO CLÍNICO E RADIOGRÁFICO:
- Relacionadas diretamente com enfraquecimento do esqueleto
- Decorrentes do distúrbios do tecido colágeno

MANIFESTAÇÕES ESQUELÉTICAS:
- fragilidade óssea – fraturas múltipla
- fratura intra-útero – encurtamento acentuado dos membros (Fig. 2.1 Pág.14 Bruschini)

IMAGENS RADIOGRÁFICAS
- formas aberrantes nos ossos longos e crânio
- diáfises apresentam-se sinuosas e achatadas
- múltiplos pontos de fratura e neoformações ósseas
- alargamento do diâmetro ântero-posterior do tórax
- múltiplos nódulos nas costelas e junção costocondral
- comprimento do tronco diminuído – platisponia (Fig. 2.2 Pág14 Bruschini)

IMAGENS RADIOGRÁFICAS
- crânio irregular e aumentado, face afilada – “rosto de duende”
- ilhas de ossificação com áreas radiotransparente (Fig. 2.3 Pág.14 Bruschini)

CLASSIFICAÇÃO:
Hanscom (1992)
Tipo A - forma leve, mantém contornos vertebrais
Tipo B - encurvamento dos ossos longos com cortical larga
Tipo C - encurvamento dos ossos longos com cortical fina e protrusão acetabular desenvolvida
Tipo D - = C associada a cistos na região metafisária dos ossos longos
Tipo E - incapacidade extrema, cifoescoliose precoce, nos ossos longos não se visualizam as corticais
Tipo F - desabamento dos costelas, incompatível com a sobrevida (Fig. 2.4 Pág 15)

MANIFESTAÇÕES EXTRA-ESQUELÉTICA:
- Surdez:
Sillence et al., (1979)
- compressão nervosa
- colabamento do conduto auditivo
- anquilose da cadeia de ossículos
- otoesclerose cóclear
- atinge 50% dos adultos

MANIFESTAÇÕES EXTRA-ESQUELÉTICA:
- Defeito dentário:
Sillence et al., (1981)
- dentinogênese imperfeita
- infecções gengivais
- aspecto cinza azulado
- serrilhado
- compromete seriamente os dentes deciduais (Fig 2.6)

MANIFESTAÇÕES EXTRA-ESQUELÉTICA:
- Defeito do tecido conjuntivo:
Bruschini (1998)
- presença ou ausência da esclerótica “azul”
- hérnia inguinal
- hérnia abdominal

TRATAMENTO:
- Tratamento Medicamentoso
Bruschini (1998)
- drogas
- hormônios sexuais
- hormônios gonadais
- puberdade precoce
- inversão dos caracteres sexuais secundários
- fechamento prematuro da epífise de crescimento
Bruschini (1998); Weinstein & Buckwalter (2000)
- vitaminas A e D
- fluoreto de sódio
- calcitonina
Bruschini (1998)
- óxido de magnésio
Castells (1972)
- tireocalcitonina

TRATAMENTO:
- Prevenção das Fraturas e Deformidades
Bruschini (1998)
- apoio familiar
- arquitetura do ambiente familiar
- arquitetura do ambiente recreativo
- órteses leves
- imobilizações pneumáticas
- melhora da massa muscular
- natação
- exercícios de baixo impacto
Weinstein & Buckwalter (2000)
- sustentação precoce do peso

TRATAMENTO:
- Tratamento das Fraturas
Bruschini (1998)
- diminuir o tempo de imobilização
- diminuir a osteopenia
- tratameno cirúrgico - grandes desvios angulares
Weinstein & Buckwalter (2000)
- quebrar o ciclo
Sofield & Millar (1959)
- osteotomias múltiplas
Bailey et al., (1976)
- haste telescópica